Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Ziektebeelden

Erfelijke stofwisselingsziekten

Erfelijke stofwisselingsziekten zijn (meer dan 700) aandoeningen die zeldzaam tot zeer zeldzaam zijn. Veel stofwisselingsziekten worden op kinderleeftijd ontdekt. Het komt ook voor dat mensen pas op volwassen leeftijd de eerste klachten krijgen van eens stofwisselingsziekte. In het MUMC+ worden patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte behandeld door een gespecialiseerd team, bestaande uit internist, kinderarts, metabole diëtist en klinisch chemici.

Meer informatie over erfelijke stofwisselingsziekten kan gevonden worden op de website van de patiëntenvereniging (www.stofwisselingsziekten.nl) of op http://investof.nl/home/. Deze laatste site bevat voornamelijk informatie voor zorgprofessionals, zodat ze weten wanneer te denken aan een stofwisselingsziekte (bij een volwassen patiënt) en welke specialist daarover te benaderen.

Erfelijke fructosestofwisselingsziekten

Fructose (ofwel vruchtensuiker) is een suiker die van nature voorkomt in fruit, veel groenten en honing. Het is ook een bestanddeel van tafelsuiker. Fructose wordt aan veel voedingsmiddelen toegevoegd om het een zoete smaak te geven.
Er bestaan drie aangeboren aandoeningen in de verwerking van fructose. Deze aandoeningen worden behandeld door een team van experts, onder leiding van professor Brouwers.

Essentiële fructosurie

Bij essentiële fructosurie is de eerste stap in de verwerking van fructose in het lichaam verstoord, waardoor een groot deel van het fructose dat via de voeding het lichaam binnenkomt direct wordt uitgeplast. Aangezien deze afwijking niet leidt tot lichamelijke klachten, is er discussie of essentiële fructosurie wel echt een ziekte is. We weten ook niet precies hoe vaak deze afwijking voorkomt. De schattingen lopen uiteen van 1 op 130.000 tot 1 op 3.000.000 mensen. Er wordt momenteel wetenschappelijk onderzoek verricht aan de afdeling Endocrinologie en Stofwisselingsziekten om antwoorden te krijgen op deze vragen.  Meer informatie over deze aandoening, vindt u op de website van www.stofwisselingsziekten.nl.

Hereditaire fructose intolerantie

Bij hereditaire fructose intolerantie is de tweede stap in de verwerking van fructose in het lichaam verstoord, waardoor de inname van fructose leidt tot ophoping van giftige tussenstoffen. De inname van fructose (en sorbitol) kan direct tot klachten leiden, zoals misselijkheid, braken, buikpijn, transpireren, verwardheid of wegraking. Op de lange termijn kan het zelfs leiden tot schade aan de lever en nieren, en de dood. Deze klachten treden vaak op jonge kinderleeftijd op, zodra gestart wordt met groente- en fruithapjes. De behandeling bestaat uit het volledig vermijden van alle voeding die fructose bevat. Daarmee kunnen patiënten met hereditaire fructose intolerantie een betrekkelijk normaal leven leiden.

Er wordt geschat dat 1 op de 35.000 mensen hereditaire fructose intolerantie heeft. Dat zou betekenen dat er zo’n 500 mensen met hereditaire fructose intolerantie bekend zijn. Echter, er komt maar een heel klein deel van deze mensen op controle in het ziekenhuis. Dat zou kunnen betekenen dat er mensen zijn die deze ziekte hebben, zonder dat ze het zelf weten. Inderdaad, sommige patiënten met hereditaire fructose intolerantie (en hun ouders) ‘leren’ fructose-bevattende voeding die klachten geven te vermijden, zonder dat ze daarvoor bij een dokter zijn geweest. Er wordt wetenschappelijk onderzoek verricht aan de afdeling Endocrinologie en Stofwisselingsziekten om een antwoord te krijgen op deze en nog veel andere vragen. Meer informatie over deze aandoening, vindt u op de website www.stofwisselingsziekten.nl.

Fructose-1,6-bisfosfatase deficiëntie

Fructose-1,6-bisfosfatase is een stofje dat een belangrijke rol in de lever speelt bij de aanmaak van suikers. Dit een is een belangrijk proces om de bloedsuiker op peil te houden zodra er niet gegeten wordt. Een defect in fructose-1,6-bisfosfatase zal daarom leiden tot lage bloedsuikers en verzuring van het bloed, zodra er niet gegeten wordt. Deze problemen treden snel na de geboorte op.

Deze aandoening is extreem zeldzaam. Er wordt geschat dat 1 op de 350.000 mensen deze aandoening heeft. De behandeling bestaat uit het vermijden van vasten. Het is belangrijk dat er frequent gevoed wordt. Op kinderleeftijd kan nachtelijke voeding (met een sonde) nodig zijn, of wordt ongekookte maïzena voor het slapen gaan ingenomen. Verder dienen voedingsmiddelen die fructose (en sorbitol) bevatten beperkt te worden, omdat die een lage bloedsuiker en verzuring kunnen uitlokken. Als frequente voeding niet mogelijk is – door bijvoorbeeld een buikgriep –, dan dient iemand acuut opgenomen worden in een ziekenhuis om suiker via een infuus toe te dienen (https://investof.nl/noodprotocollen/behandeling-van-een-acute-ontregeling-bij-fructose-16-bisfosfatase-defici%C3%ABntie/). Meer informatie over deze aandoening, vindt u op wwww. stofwisselingsziekten.nl.

Sluit de enquête