Erfelijke stofwisselingsziekten zijn (meer dan 1000) aandoeningen die zeldzaam tot zeer zeldzaam zijn. Veel stofwisselingsziekten worden op kinderleeftijd ontdekt. Het komt ook voor dat mensen pas op volwassen leeftijd de eerste klachten krijgen van eens stofwisselingsziekte. In het MUMC+ worden patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte behandeld door een gespecialiseerd team, bestaande uit internist, kinderarts, metabole diëtist en klinisch chemici.
Meer informatie over erfelijke stofwisselingsziekten kan gevonden worden op de website van de patiëntenvereniging (www.stofwisselingsziekten.nl) of op http://investof.nl/home/. Deze laatste site bevat voornamelijk informatie voor zorgprofessionals, zodat ze weten wanneer te denken aan een stofwisselingsziekte (bij een volwassen patiënt) en welke specialist daarover te benaderen.
Erfelijke fructosestofwisselingsziekten
Fructose (ofwel vruchtensuiker) is een suiker die van nature voorkomt in fruit, veel groenten en honing. Het is ook een bestanddeel van tafelsuiker. Fructose wordt aan veel voedingsmiddelen toegevoegd om het een zoete smaak te geven.
Er bestaan drie aangeboren aandoeningen in de verwerking van fructose. Deze aandoeningen worden behandeld door een team van experts, onder leiding van professor Brouwers.