Bij hereditaire fructose intolerantie is de tweede stap in de verwerking van fructose in het lichaam verstoord, waardoor de inname van fructose leidt tot ophoping van giftige tussenstoffen. De inname van fructose (en sorbitol) kan direct tot klachten leiden, zoals misselijkheid, braken, buikpijn, transpireren, verwardheid of wegraking. Op de lange termijn kan het zelfs leiden tot schade aan de lever en nieren, en de dood. Deze klachten treden vaak op jonge kinderleeftijd op, zodra gestart wordt met groente- en fruithapjes. De behandeling bestaat uit het volledig vermijden van alle voeding die fructose bevat. Daarmee kunnen patiënten met hereditaire fructose intolerantie een betrekkelijk normaal leven leiden.
Er wordt geschat dat 1 op de 35.000 mensen hereditaire fructose intolerantie heeft. Dat zou betekenen dat er zo’n 500 mensen met hereditaire fructose intolerantie bekend zijn. Echter, er komt maar een heel klein deel van deze mensen op controle in het ziekenhuis. Dat zou kunnen betekenen dat er mensen zijn die deze ziekte hebben, zonder dat ze het zelf weten. Inderdaad, sommige patiënten met hereditaire fructose intolerantie (en hun ouders) ‘leren’ fructose-bevattende voeding die klachten geven te vermijden, zonder dat ze daarvoor bij een dokter zijn geweest. Meer informatie over deze aandoening, vindt u op de website www.stofwisselingsziekten.nl.
Dieetadvies bij HFI
Wetenschappelijk onderzoek naar HFI
Er wordt wetenschappelijk onderzoek verricht aan de afdeling Endocrinologie en Stofwisselingsziekten om een antwoord te krijgen op deze en nog veel andere vragen. Onder leiding van professor Brouwers wordt onderzocht:
1) hoe vaak hereditaire fructose intolerantie (HFI) nu precies voorkomt;
2) wat de kwaliteit van leven en zorgbehoeftes van patiënten met HFI zijn;
3) wat de lange termijn gevolgen van HFI zijn;
4) of er alternatieve behandelingen dan het dieet mogelijk zijn.
Er wordt intensief samengewerkt met de University of Boston en het UZ Leuven.
Recente studies
-
Mensen met HFI moeten hun hele leven een strikt dieet volgen. Dat zou van invloed kunnen zijn op de kwaliteit van hun leven. Dat is onderzocht met behulp van twee vragenlijsten en vergeleken met patiënten met phenylketonurie (PKU) in Nederland en België. PKU is namelijk een andere erfelijke stofwisselingsziekte waarbij patiënten ook levenslang een strikt (eiwitbeperkt) dieet moeten volgen.
Uit dit onderzoek is naar voren gekomen dat mensen met HFI hun algemene kwaliteit van leven gemiddeld als goed beoordeelden. Toch is gebleken dat de fitheid en stemming van mensen met HFI lager is dan dat van mensen met PKU. De reden hiervan is niet geheel duidelijk. Mogelijk heeft het met het dieet te maken.
Mensen met HFI ervaren ook een grotere sociale impact van hun aandoening, wat vooral komt doordat ze moeite hebben met het steeds moeten uitleggen wat HFI en hun dieet inhoudt. Aan de andere kant hebben mensen met HFI minder last van verleidingen en schuldgevoelens bij het eten van voedsel dat niet mag volgens hun dieet. Dit komt waarschijnlijk door de acute klachten die ze ervaren na het eten van fructose.
Het volledige artikel vindt u hier.
-
Op dit moment is de enige behandeling voor hereditaire fructose intolerantie een strikt fructose-beperkt dieet. In Maastricht heeft een team van onderzoekers gekeken naar de mogelijkheid om HFI te behandelen met medicatie. Dat nieuwe medicijn blokkeert de ophoping van de giftige stoffen bij HFI. De onderzoekers behandelden mensen met hereditaire fructose intolerantie met het medicijn en gaven ze vervolgens een drankje met vruchtensuiker. Daar waar vruchtensuiker eerst veel klachten uitlokte, gebeurde er dit keer niets. De mensen leken de vruchtsuiker normaal te verdragen.
Alhoewel dit positieve bevindingen zijn, betekent dit niet dat het medicijn vanaf nu voorgeschreven kan worden aan mensen met HFI. Voordat dat kan gebeuren is er nog meer onderzoek nodig. Dat kost nog wel wat tijd, maar de eerste stap naar een mogelijk nieuwe behandeling is gezet.
Het volledige artikel vindt u hier.
-
Mensen met HFI hebben, ondanks het strikt volgen van hun fructose-vrij dieet, toch vaak vervetting van hun lever. In muizen is onderzocht wat de precieze oorzaak hiervan is. Deze “HFI muizen” worden ook ziek na het eten van fructose en hebben ook meer vet in hun lever.
Uit het onderzoek is gebleken dat een afbraakstof van fructose, die zich ophoopt bij HFI, de opname van glucose (druivensuiker) in de lever stimuleert. De glucose wordt vervolgens omgezet in vet. Dit mechanisme biedt een mogelijke verklaring waarom mensen met HFI vaker vet in hun lever stapelen. Het is nog te vroeg om deze bevindingen te vertalen naar een behandeling voor mensen met HFI. Het volledige artikel vindt u hier.
In een ander onderzoek naar de vervetting van de lever bij mensen met HFI is wederom gebruik gemaakt van soortgelijke “HFI muizen”. In dit onderzoek is in de muizen is gekeken naar het effect van mannose-suppletie op de mate van leververvetting. Bij mensen met HFI wordt er namelijk door de opstapeling van fructose afbraakstoffen een ander belangrijk enzym, MPI, geblokkeerd. Deze blokkade van MPI zou kunnen leiden tot de leverschade bij mensen met HFI. Mannose, een natuurlijke suiker, zou deze MPI-blokkade omzeilen en ervoor zorgen dat er minder leverschade plaatsvindt.
Uit dit onderzoek bleek dat mannose-suppletie de leververvetting niet verbeterde bij de HFI muizen. Mannose-suppletie lijkt dus geen effectieve behandeling te bieden voor mensen met HFI.
Het volledige artikel vindt u hier.
-
Op dit moment is de enige behandeling voor hereditaire fructose intolerantie een strikt fructose-beperkt dieet. Er wordt echter ook onderzoek gedaan naar de mogelijkheid om HFI in de toekomst met medicijnen te behandelen. In deze studie is onderzocht of patiënten met HFI openstaan voor een medicijn dat (gedeeltelijk) het dieet kan vervangen, en onder welke voorwaarden.
Patiënten kregen keuzes voorgelegd tussen hun huidige dieet en denkbeeldige medicijnen die verschilden in bijvoorbeeld bijwerkingen, kosten en hoeveel fructose ze dan zouden mogen eten. De patiënten kozen in de meeste situaties nog steeds voor hun dieet, maar 86% koos in minstens één situatie voor een medicijn. Medicatie kreeg vooral de voorkeur wanneer deze geen bijwerkingen had, gratis was en alleen op sociale gelegenheden (zoals uit eten gaan) ingenomen moest worden zonder dieetbeperkingen.
Ook bleek dat jongere patiënten en mensen met een verminderde kwaliteit van leven door hun ziekte, vaker de voorkeur hadden voor medicatie.
Deze resultaten laten zien dat er interesse is in een medicijn tegen HFI, maar alleen onder bepaalde voorwaarden. Vooral in sociale situaties, of als het dieet het dagelijks leven belemmert, lijkt een medicijn wenselijk. Dit helpt onderzoekers om in de toekomst een behandeling te ontwikkelen die goed aansluit bij wat patiënten belangrijk vinden.
Het volledige artikel vindt u hier.