Fructose-1,6-bisfosfatase is een stofje dat een belangrijke rol in de lever speelt bij de aanmaak van suikers. Dit is een belangrijk proces om de bloedsuiker op peil te houden zodra er niet gegeten wordt. Een defect in fructose-1,6-bisfosfatase zal daarom leiden tot lage bloedsuikers en verzuring van het bloed, zodra er niet gegeten wordt. Deze problemen treden snel na de geboorte op.
Deze aandoening is extreem zeldzaam. Er wordt geschat dat 1 op de 350.000 mensen deze aandoening heeft. De behandeling bestaat uit het vermijden van vasten. Het is belangrijk dat er frequent gevoed wordt. Op kinderleeftijd kan nachtelijke voeding (met een sonde) nodig zijn, of wordt ongekookte maïzena voor het slapen gaan ingenomen. Verder dienen voedingsmiddelen die fructose (en sorbitol) bevatten beperkt te worden, omdat die een lage bloedsuiker en verzuring kunnen uitlokken. Als frequente voeding niet mogelijk is – door bijvoorbeeld een buikgriep –, dan dient iemand acuut opgenomen te worden in een ziekenhuis om suiker via een infuus toe te dienen. Meer informatie over deze aandoening, vindt u op www. stofwisselingsziekten.nl.