Bij essentiële fructosurie is de eerste stap in de verwerking van fructose in het lichaam verstoord, waardoor een groot deel van het fructose dat via de voeding het lichaam binnenkomt direct wordt uitgeplast. Aangezien deze afwijking niet leidt tot lichamelijke klachten, is er discussie of essentiële fructosurie wel echt een ziekte is. We weten ook niet precies hoe vaak deze afwijking voorkomt. De schattingen lopen uiteen van 1 op 130.000 tot 1 op 3.000.000 mensen. Meer informatie over deze aandoening, vindt u op de website van www.stofwisselingsziekten.nl.