Ziektebeelden

Erfelijke stofwisselingsziekten

Erfelijke stofwisselingsziekten zijn (meer dan 700) aandoeningen die zeldzaam tot zeer zeldzaam zijn. Veel stofwisselingsziekten worden op kinderleeftijd ontdekt. Het komt ook voor dat mensen pas op volwassen leeftijd de eerste klachten krijgen van eens stofwisselingsziekte. In het MUMC+ worden patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte behandeld door een gespecialiseerd team, bestaande uit internist, kinderarts, metabole diëtist en klinisch chemici.

Meer informatie over erfelijke stofwisselingsziekten kan gevonden worden op de website van de patiëntenvereniging (www.stofwisselingsziekten.nl) of op http://investof.nl/home/. Deze laatste site bevat voornamelijk informatie voor zorgprofessionals, zodat ze weten wanneer te denken aan een stofwisselingsziekte (bij een volwassen patiënt) en welke specialist daarover te benaderen.