Bijnier aandoeningen

Congenitale bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie wordt ook adrenogenitaal syndroom, of afgekort AGS genoemd.

Dit is een aangeboren aandoening waarbij een van de enzymen die nodig is voor de productie van bijnierschorshormonen niet goed aangemaakt wordt. Afhankelijk van welk enzym het betreft kan hierdoor de aanmaak van cortisol en/of aldosteron gestoord zijn. Bij deze aandoeningen kan de productie van testosteron juist toegenomen zijn. Bij jongens of mannen is dit minder van belang omdat het meeste testosteron uit de teelballen (testikels) komt maar bij meisjes of vrouwen kan dit leiden tot mannelijke kenmerken of overbeharing.

Congenitale bijnierhyperplasie manifesteert zich meestal op de kinderleeftijd met ernstig ziek zijn enkele dagen tot weken na de geboorte of zeer vroege puberteitsontwikkeling tijdens de basisschool leeftijd. Tegenwoordig wordt met de hielprik kort na de geboorte getest op congenitale bijnierhyperplasie. In Nederland worden er per jaar 12-15 kinderen met congenitale bijnierhyperplasie geboren.

Soms is de ziekte mild doordat er maar gedeeltelijke uitval van de enzymen in de bijnier (zogenaamde partiële of late onset bijnierhyperplasie) is. Meestal wordt het dan pas op volwassen leeftijd vastgesteld. Vaak ontstaan de eerste klachten hierbij pas na de puberteit. Voornaamste klacht is overbeharing en menstruatiestoornissen bij vrouwen.

Mensen met congenitale bijnierhyperplasie worden behandeld met hydrocortison en zo nodig ook met fludrocortison.